近日，西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。该项研究成果于10月6日在英国期刊《自然通讯》刊登，在业内引起极大关注。

据介绍，没有两个人具有完全相同的基因组序列，即使是同卵双胞胎的基因组，在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其它变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。

西安交通大学叶凯教授及其团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。

科研人员介绍，很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分，一些变异的功能影响往往难以预测。研究人员报道了两个有趣的例子，即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段，且对附近基因的表达有着显著调控效果。这表明，即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。

此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其它发现的“暗物质”都已保存到国际数据库中供科学家研究，从而更好地了解人类疾病。

文章链接：

Hehir-Kwa, J. Y.et al. A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants.Nat. Commun.7, 12989 doi: 10.1038/ncomms12989 (2016).

叶凯教授简介：

西南交通大学电信学院教授，国家“千人计划”青年人才，西安交通大学青年科学家工作室首席科学家。近五年，叶凯一直致力于基因组结构变异的研究。 

叶凯教授本科、硕士毕业于武汉大学；2008年获得荷兰莱顿大学生物信息学博士学位。2008年7月至2009年6月期间在英国欧洲生物信息研究所担任博士后研究员。2009年7月至2012年11月担任荷兰莱顿大学医学中心助理教授。2012年12月至2016年1月在美国圣路易斯华盛顿大学医学院基因组研究所担任助理教授。2016年3月入选中组部“青年千人”及我校“青年拔尖人才支持计划”。叶凯教授长期从事生物信息学和基因组学领域研究工作，是首批接触第二代高通量测序技术和数据的研究人员，以主要成员的身份参与了千人基因组计划、美国肿瘤基因组路线图计划等国际重大科学工程，成果突出，已在Nature, Nature Medicine, Genome Research等国际著名学术期刊上发表论文52篇，引用次数约13000次。

（本文信息来源：西安交通大学；）

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